Diagnóstico prenatal, síndrome Freeman-Sheldon mediante ultrasonido y estudio genético. Reporte de caso / Prenatal diagnosis of Freeman-Sheldon syndrome using ultrasound and genetic testing. Case report

Objetivos: Describir un caso de diagnóstico prenatal de síndrome de Freeman-Sheldon mediante hallazgos ecográficos y secuenciación completa del exoma fetal. Materiales y métodos: Mujer de 33 años, con antecedentes de hipotiroidismo en tratamiento, a quien en semana 19 se realizó ecografía de detalle anatómico, en la cual se observaron deformidades en el feto en más de dos áreas corporales (extremidades superiores e inferiores), sugiriendo el diagnóstico de artrogriposis. Posteriormente, se brindó asesoría genética y se realizó amniocentesis en semana 20 de gestación, con análisis de la hibridación in situ por fluorescencia, seguido de secuenciación completa del exoma fetal. Este último examen permitió identificar una variante patogénica heterocigota en el gen MYH3, la cual se asocia con la artrogriposis distal tipo 2A. Conclusiones: La realización de la secuenciación completa de exoma fetal es un factor clave para identificar la mutación del gen MYH3, y confirma que las deformidades evidenciadas por ultrasonido estaban relacionadas con la artrogriposis distal tipo 2A. Es importante hacer la secuenciación de exoma fetal en fetos que muestren hallazgos de malformaciones articulares en el ultrasonido prenatal.

Objectives: To describe a case of prenatal diagnosis of Freeman-Sheldon syndrome based on ultrasound findings and complete fetal exome sequencing. Materials and methods: A 33-year-old woman currently on treatment for hypothyroidism in whom a 19-week detailed anatomical ultrasound scan showed fetal deformities in more than two body areas (upper and lower limbs), suggesting a diagnosis of arthrogryposis. Genetic counseling was provided and amniocentesis was performed at 20 weeks for fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis and complete fetal exome sequencing, with the latter allowing the identification of a heterozygous pathogenic variant of the MYH3 gene which is associated with type 2A distal arthrogryposis. Conclusions: Complete fetal exome sequencing was a key factor in identifying the MYH3 gene mutation and confirmed that the deformities seen on ultrasound were associated with type 2A distal arthrogryposis. It is important to perform complete fetal exome sequencing in cases of joint malformations seen on prenatal ultrasound.

Pie bot: conceptos actuales / Clubfoot: current concepts

El pie bot es la deformidad congénita más frecuente de las extremidades inferiores del ser humano, afectando a 1 de cada 1000 recién nacidos vivos. Consiste en la presencia de cuatro deformidades estructurales en el pie y el tobillo: cavo del medio pie, aducto del antepié, varo del retropié y pie en equino.Su registro en la humanidad data del siglo XII A.C. en momias del antiguo Egipto.La fisiopatología de esta deformidad aún no está aclarada. El diagnóstico puede ser prenatal mediante visualización ecográfica, pero la forma más común de diagnóstico es postnatal. La evaluación de estos pacientes se basa en la exploración clínica. Entre las clasificaciones más utilizadas se encuentran: Diméglio, que enfatiza lo reductible ante maniobras manuales de la deformidad; Pirani, que evalúa la gravedad inicial y el progreso del tratamiento; y Ponseti International Association (PIA), que clasifica según etiología.Durante el siglo pasado se describieron numerosos procedimientos quirúrgicos, muchos de los cuales fueron quedando en desuso ante sus resultados insatisfactorios, pies rígidos y dolorosos, con función limitada. Actualmente el método Ponseti es el Gold estándar para su tratamiento, consistiendo en una manipulación y enyesado seriado buscando la corrección sistemática del pie, basado en los fundamentos de la cinemática y la fisiopatología de la deformidad.

Clubfoot is the most frequent congenital deformity of the lower extremities of humans, affecting 1 out of 1000 live newborns. It consists of the presence of four structural deformities in the foot and ankle: midfoot cavus, forefoot adductus, hindfoot varus, and equinus foot.Its records in humanity date from the 12th century B.C., in ancient Egyptian mummies.The pathophysiology of this deformity is still unclear. Prenatal diagnosis by ultrasound imaging is feasible, but most common diagnosis is postnatal. The evaluation of these patients is based on clinical examination. Among the most used classifications are: Diméglio, which emphasizes the reductibility with manual maneuvers; Pirani, who assesses initial severity and progress of treatment; and Ponseti International Association (PIA), which classifies according to etiology.During the last century, numerous surgical procedures were described, many of which were disused due to their unsatisfactory results, stiffness and painful feet, with limited functionality. Currently the Ponseti method is the gold standard for its treatment. It consists of serial manipulation and casting, looking for a systematic correction of the deformity, based on the fundamentals of kinematics and pathophysiology of the deformity.

Tratamiento del pie zambo congénito a lo largo de la historia / Congenital clubfoot treatment throughout history

El tratamiento del pie zambo congénito ha evolucionado a lo largo de la historia. Desde la Antigüedad hasta finales de la Edad Media se utilizaron las manipulaciones e inmovilizaciones seriadas. Del Renacimiento al siglo XVII se crearon las primeras ortesis. En el siglo XVIII comenzó el uso de moldes de yeso y se desarrollaron ortesis y calzados complejos. El período del siglo XIX hasta la tercera década del XX, se caracterizó por la práctica de las tenotomías, siendo la cirugía el principal enfoque terapéutico. En el siglo XX, Joseph Kite e Ignacio Ponseti describieron su eficaz método no quirúrgico, lo que produjo el regreso a las manipulaciones e inmovilizaciones seriadas frente a la cirugía agresiva. Cuando se revisa la historia del tratamiento del pie zambo, sorprende ver que los médicos tratantes cometían los mismos errores una y otra vez, porque ignoraban constantemente lo que ya habían aprendido de sus antecesores y, en su lugar, a menudo se veían confundidos por las nuevas informaciones o tendencias. En el siglo XXI, los avances en biología celular, genética molecular, diagnóstico por la imagen, biomecánica y biomateriales hacen prever que se puedan diseñar tratamientos personalizados para los pacientes con pie zambo(AU)

Congenital clubfoot treatment has evolved throughout history. Serial manipulations and immobilizations were used from antiquity to the end of the Middle Ages. From the Renaissance to the 17th century the first orthotics were created. In the 18th century, the use of plaster casts began and complex orthotics and footwear developed. The period from 19th century until the third decade of the 20th century was characterized by the practice of tenotomies, with surgery being the main therapeutic approach. In the 20th century, Joseph Kite and Ignacio Ponseti described their effective non-surgical method, which led to the return to serial manipulations and immobilizations in the face of aggressive surgery. When reviewing the history of clubfoot treatment, it is surprising to see that the treating doctors made the same mistakes over and over again because they constantly ignored what they had already learned from their predecessors and, instead, were often confused by the new ones information or trends. In the 21st century, advances in cell biology, molecular genetics, diagnostic imaging, biomechanics and biomaterials suggest that personalized treatments can be designed for patients with clubfoot(AU)

Nuevo enfoque terapéutico del metatarso varo congénito y residual de pie varo equino. Estudio de cinco años / New therapeutic approach of the congenital metatarsus varus and residual varus equine foot. Five-year study

Fundamento: el metatarso varo es una enfermedad frecuente en las deformidades del pie del neonato. Objetivo: valorar el nuevo enfoque terapéutico en el metatarso varo congénito y residual de pie varo equino en un estudio de cinco años. Metodología: se realizó un estudio descriptivo longitudinal en 81 niños con el diagnóstico de metatarso varo, los que fueron atendidos en el servicio de Ortopedia y Traumatología del Hospital Pediátrico Universitario Eduardo Agramonte Piña, en el período comprendido desde enero del 2002 hasta diciembre del 2007. A partir de la consulta directa con 30 expertos, los resultados se procesaron estadísticamente con la prueba de Alpha de Cronbach . Resultados: predominaron el metatarso varo congénito, los pies bilaterales, la edad de cinco a nueve años. El resultado final fue exitoso en todos de los pacientes al corregir el parámetro clínico estático y en la mayoría el dinámico. Conclusiones: el nuevo enfoque terapéutico une los criterios clínicos y radiológicos para un mejor diagnóstico del metatarso varo. La técnica es efectiva y sencilla al ser menos invasiva sobre partes blandas, al realizarse en un tiempo quirúrgico breve las complicaciones son mínimas y se usa menos material gastable lo cual produce beneficios económico al país. Los resultados obtenidos son conclusivos debido a que la serie es adecuada y el seguimiento realizado fue a largo plazo.

Background : the metatarsus varus is a frequent illness in the deformities of the foot of the neonate. Objective : to value the new therapeutic approach in the congenital metatarsus varus and residual varus equine foot in a five-year study . Methodology : a descriptive longitudinal study in 81 children with the metatarsus varus diagnosis was carried out, these children were cared in the Orthopedics and Traumatologic service of the Pediatric University Hospital "Eduardo Agramonte Piña", from January, 2002 to December, 2007. Starting from the direct consultation with 30 experts, the results were processed statistically with the test of Alpha of Cronbach. Results: the congenital metatarsus varus, bilateral feet and the age five to nine years prevailed. The final result was good in all of the patients when correcting the clinical static parameter and in most them the dynamic one. Conclusions : the new therapeutic approach unites the clinical and radiological criteria for a better diagnosis of the metatarsus varus. The technique is effective and simple as it is less invasive on soft parts, complications are minimal as it is carried out in a brief surgical time and less expendable material is used for which it brings about economic benefits to the country. The obtained results are conclusive because the series is suitable and the performed follow up was long term.

Morphometric changes in talus of club foot A gross observation in human foetuses / Cambios morfométricos en talus del pie zambo, una observación macroscópica en fetos humanos

Both the feet of six human foetuses of different age groups having unilateral club feet, were dissected for morphological study. Six morphometric parameters considered for comparing gross anatomical changes in normal and deformed feet, were 1-Maximum length of the talus, 2-Longitudinal dimension of head of talus, 3-Anterior trochlear breadth, 4-Maximum medial talar height, 5-Talar neck and calcaneal angle, 6-Talocalcaneal angle. All the foetuses with congenital club feet have almost similar deformity of foot skeleton. The gross anomalies observed were the smaller size of club foot talus and increased medial and planter deviation of a stunted, misshapen head and neck region. A medial plantar subluxation of the navicular bone with a consequent deformity of the articular facets of the talar head was also observed. Uniformity and consistency of anatomical abnormalities were striking features in present study.

Para su estudio morfológico fueron disecados ambos pies de seis fetos humanos de distintas edades, uno de los pies era zambo. Seis parámetros morfométricos fueron considerados para la comparación de graves alteraciones anatómicas en los pies normales y deformes; estos fueron: 1. Longitud máxima del talus, 2. Dimensión longitudinal de la cabeza del talus, 3. Ancho troclear anterior, 4. Altura medial máxima del talus, 5. Cuello talar y ángulo calcáneo, 6. Ángulo talocalcáneo. Todos los fetos con pie zambo congénito tienen una deformidad similar del esqueleto del pie. Las anomalías graves observadas fueron el menor tamaño del talus del pie zambo, aumento de la desviación media y retraso en el crecimiento plantar, deformación de la cabeza y región del cuello talar. También se observó una subluxación medial plantar del hueso navicular, con un consecuente deformidad de las facetas articulares de la cabeza del talus. La uniformidad y consistencia de las anomalías anatómicas fueron los rasgos más llamativos en este estudio.

Experiencia del método Ponseti en tratamiento del pie Bot / Ponseti method as treatment of clubfoot

Introduction: The clubfoot is a common congenital foot condition. Classical methods as manipulations and surgery by itself have failed to effectively resolve the problem. Ponseti proposes a treatment by serial manipulations and Achilles tenotomy as needed which has excellent long term results. Objectives: Evaluate patients treated at our institution with Ponseti method between 2001 and 2007. Material and Methods: Review of 25 patients (34 feet) treated primary in our institution. Clinical follow up with Dimeglio score. Evaluation of recurrences, tenotomies and other additional surgeries. Results: An average of 7 manipulations and casts per child. 96 percent (24) required a percutaneous Achilles tenotomy. Dimeglio Score average pretreatment 12.44 and posttreatment 2.20 (p < 0.0001). 44 percent (11 children) required additional surgery: 8 percent (2) achilles lengthening, 16 percent (4) transposition of the anterior tibial and 20 percent (5) posteromedial lateral release. One of these children besides required a tibial and calcaneal osteotomy. In all cases of additional surgeries Dimeglio Score decreased from the pre surgery. Only one child presented a complication for avascular necrosis of the skin. Conclusions: The Ponseti method is reproducible and gives good results and few complications. In comparison with the literature, our rate of additional surgery is higher, which could be explained as part of a learning curve typical of a center with only 6 years of experience.

Introducción: El pie bot es una patología congénita frecuente del pie. Los métodos de manipulación clásicos y la cirugía por sí sola no han logrado solucionar efectivamente el problema. Ponseti plantea un tratamiento mediante manipulaciones seriadas y tenotomías aquilianas según necesidad, el cual presenta excelentes resultados a largo plazo. Objetivos: Evaluar los pacientes tratados en nuestro centro con método de Ponseti entre los años 2001 y 2007. Tipo de Estudio: Revisión de 25 pacientes (34 pies) tratados en forma primaria en nuestro centro. Seguimiento de la evolución clínica con el score de Dimeglio. Evaluación número de recidivas, tenotomías y requerimiento de cirugía adicional. Resultados: Se utilizó un promedio de 7 manipulaciones y yesos por niño. 96 por ciento (24) requirió una tenotomía aquiliana percutánea. Score Dimeglio promedio pretratamiento 12.44 y post tratamiento 2.20 (p < 0,0001). Un 44 por ciento (11 niños) requirieron cirugías adicionales: 8 por ciento (2) alargamiento aquiliano, 16 por ciento (4) transposición del tibial anterior y 20 por ciento (5) liberación posteromedial lateral. Uno de estos niños requirió además una osteotomía desrrotadora tibial y una osteotomía calcáneo bilateral. En todos los casos de cirugía adicional, el score de Dimeglio presentó una disminución respecto al de pre quirúrgico. Sólo un niño presentó una complicación correspondiente a la necrosis avascular de la piel. Conclusiones: El Método Ponseti es reproducible y ofrece buenos resultados y escasas complicaciones. En comparación con la literatura descrita, nuestra tasa de cirugías adicionales es mayor, lo cual se podría explicar como parte de una curva de aprendizaje propia de un centro con solo 6 años de experiencia.